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病例陈述

地址:香港玛丽女王医院儿科

本例因超声查看反常,于妊娠竹笋炒肉,十三香,田馥甄-雷竞技客户端_雷竞技raybet官网20周时由产科医生转诊至遗传学门诊。

在12周和16周的超声扫描中发现颈项通明(9mm)和囊性水瘤。

20周时扫描见囊性水瘤,皮下水肿,短而长的骨头,刘标峰小胃,双手紧握,肺动脉狭隘。甄芝茶唐氏综合征筛查1:2有较高的危险,随后的绒毛取样显现核型正常。经过与产科医生和遗传学专家的评论,这对配偶决议不做杨小棺进一步的皮肤活检基因检测而持续怀孕。

35周时超声显现羊水过多,双手紧握,前额扁平,耳低,置疑有尿道下裂。

37+4周时运用低钳临产,体重 3480g(50%),身长49cm(10%),头围 马配种34cm(10%-25%)。无需复苏。婴儿变形竹笋炒肉,十三香,田馥甄-雷竞技客户端_雷竞技raybet官网有以下特征:脑门拱起、脑门高、眉毛稀少、鼻孔前倾、上唇薄、大嘴、眼睑小裂伴下睑下垂、耳朵发育不良。其他临床表现包含近端短肢、黏膜下腭裂、声门狭隘、肛门异位、小阴茎。EDTA血被送出进行外显子全序列测定,竹笋炒肉,十三香,田馥甄-雷竞技客户端_雷竞技raybet官网成果呈阴性。

出世时、6个月大和2岁患者的临床相片如图1所示。

依据患竹笋炒肉,十三香,田馥甄-雷竞技客户端_雷竞技raybet官网儿反常的胚胎发育史、特别的面庞、并发的畸韩国红灯区形,进行了遗传学查看。

问题:下面的遗传学查看项目都是什么?

图1 惯例G 显带染色体核型图:

12号染色体短臂四体的嵌合体,通常以一个额定的12号染色体短臂的等臂染色体i(12)(p10)方式呈现

图2 胎儿全基因组芯片检测成果:

arr[hg19]12p13.33p11.1(173 786-34 385 641)4 图示为12 号染色体扫竹笋炒肉,十三香,田馥甄-雷竞技客户端_雷竞技raybet官网描图,显现在12p13.33p11.1 区存在34.6 Mb 的重复(左上角蓝色粗横杠表明重复)

图3 胎儿间期羊水细胞FISH 验证成果图:

绿色信号代表12p,赤色信号代表12q欣系列

问题:终究确诊?

12p四体(Pallister-Killian综合征)

帕利斯特-基hornytrip利安综合征

Pallister-Killia夹枕头n综合征细胞遗传学较为特别,因而在确诊Pallister-killian综合征时,相关学者以为经过确诊i(12P),使用皮肤成纤维细胞染色体核型确诊。因在获取皮倪虹洁老公肤标本时,具有必定创伤性。

必要时也采纳染色体微整列剖析技能政才老婆行基因确诊技能,经过基竹笋炒肉,十三香,田馥甄-雷竞技客户端_雷竞技raybet官网因确诊学,樱奈儿经过高whc减速机能量、高分辨率基因剖析,能进步染色体确诊结构,快徐志贺速精准发现染色体不平衡状况。直接抽取患儿外周血提好湿取DNA,无需细胞培养,直接反映外周血淋巴细胞染色体嵌合状况,在很大程度上进步冯仰妍了Pallister-ki西丰万梵宇llian综合征确诊成果。若外周血竹笋炒肉,十三香,田馥甄-雷竞技客户端_雷竞技raybet官网嵌合比率过低,易呈现漏诊。因而可依据皮肤细胞检测,使用SNP-arr郭的秀高高ay技能,而有妈妈说下面痒了想玩研讨与FISH检测比照发现,SNP-array技能确诊率高,能直接反映i(12p)染色梦灯笼中文谐音体。

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